Giải pháp NGS Sàng lọc Trước sinh

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) và chẩn đoán di truyền thế hệ mới — công nghệ Devyser, Thụy Điển

Tổng quan giải pháp

Sàng lọc Trước sinh Không Xâm lấn

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT — Non-Invasive Prenatal Testing) là bước tiến vượt bậc trong y học sản khoa hiện đại. Chỉ cần 10ml máu tĩnh mạch của mẹ từ tuần thai thứ 10, công nghệ NGS có thể phân tích cfDNA (cell-free DNA) của thai nhi để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể.

Việt Huy Scientific là đối tác phân phối độc quyền của Devyser (Thụy Điển) — thương hiệu hàng đầu châu Âu về kit NGS cho chẩn đoán trước sinh và ung thư. Kết hợp cùng nền tảng giải trình tự Illumina (Mỹ), tạo nên hệ sinh thái sàng lọc trước sinh toàn diện, chính xác và an toàn.

Phương pháp hoàn toàn không xâm lấn, không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi — thay thế các xét nghiệm chọc ối hay sinh thiết gai nhau có tỷ lệ biến chứng.

Tuần 10

Xét nghiệm sớm nhất

>99%

Độ chính xác

Devyser

Thụy Điển

CE-IVD

Tiêu chuẩn châu Âu

Giải pháp chẩn đoán

Các Giải pháp Chẩn đoán Trước sinh

Từ sàng lọc không xâm lấn đến phân tích toàn bộ exome — đáp ứng mọi nhu cầu chẩn đoán di truyền trước sinh.

NIPT

Non-Invasive Prenatal Testing

Sàng lọc không xâm lấn phát hiện Trisomy 21 (Down), Trisomy 18 (Edwards), Trisomy 13 (Patau) và bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter). Chỉ cần lấy máu mẹ từ tuần thai thứ 10.

Trisomy 21 Trisomy 18 Trisomy 13 Turner Klinefelter

QF-PCR

Quantitative Fluorescent PCR

Chẩn đoán nhanh bất thường số lượng nhiễm sắc thể (aneuploidy) trong vòng 24 giờ. Phương pháp bổ sung cho karyotyping truyền thống, cho kết quả sơ bộ nhanh chóng từ mẫu nước ối hoặc gai nhau.

Kết quả 24h Aneuploidy NST 13/18/21 X/Y

Whole Exome Sequencing

Giải trình tự toàn bộ Exome

Phân tích toàn bộ vùng mã hóa protein (exome) để phát hiện đột biến gây bệnh di truyền hiếm. Công cụ mạnh mẽ cho chẩn đoán các hội chứng di truyền phức tạp, hỗ trợ tư vấn di truyền chính xác.

Exome Bệnh hiếm Di truyền Tư vấn gen

Quy trình xét nghiệm

Quy trình Xét nghiệm NIPT

Từ lấy mẫu đến trả kết quả — quy trình đơn giản, an toàn và chính xác cao.

Lấy máu mẹ

10ml máu tĩnh mạch, từ tuần thai thứ 10

Tách cfDNA

Tách cell-free DNA của thai nhi từ huyết tương mẹ

Giải trình tự NGS

Sequencing trên nền tảng Illumina NextSeq/MiSeq

Phân tích Bioinformatics

Thuật toán phân tích bất thường NST tự động

Trả kết quả

Báo cáo chi tiết trong 7–10 ngày làm việc

Đối tác quốc tế

Đối tác Công nghệ

Hệ sinh thái NGS được xây dựng trên nền tảng công nghệ hàng đầu thế giới từ Thụy Điển và Hoa Kỳ.

Devyser

Thụy Điển (Sweden)

Devyser phát triển và sản xuất kit NGS chuyên biệt cho chẩn đoán di truyền. Sản phẩm chủ lực bao gồm kit NIPT sàng lọc trước sinh và kit NGS cho ung thư học (oncology), được sử dụng rộng rãi tại hơn 45 quốc gia.

NIPT Oncology NGS QF-PCR CE-IVD

Illumina

Hoa Kỳ (USA)

Illumina là nhà sản xuất hệ thống giải trình tự thế hệ mới (NGS) lớn nhất thế giới. Các nền tảng NextSeq và MiSeq cung cấp thông lượng cao, chi phí hợp lý, là lựa chọn tiêu chuẩn cho phòng lab di truyền và sàng lọc trước sinh.

NextSeq MiSeq Sequencing Bioinformatics

Tư vấn Giải pháp NGS cho Đơn vị của Bạn

Đội ngũ chuyên gia Việt Huy sẵn sàng tư vấn thiết kế hệ thống sàng lọc trước sinh NIPT và giải pháp NGS phù hợp với quy mô và nhu cầu của đơn vị — hoàn toàn miễn phí.

Liên hệ ngay Tải brochure